背景：遗传学确诊的致心律失常性左室心肌病(ALVC)报道较为罕见。我们进一步研究了一组连续的ALVC先证者及其亲属的发病机制和ALVC的临床基因学资料。
    方法：本研究人群包括80人：27名患有左心室起源心律失常的患者以及53名家庭成员。除了常规的心血管评估之外，所有先证者接受了造影剂增强心脏磁共振检查(CE-CMR)，电生理检查，心导管术以及心内膜心肌活检(EMB)，以便对桥粒蛋白进行组织学和免疫组化分析，并筛查桥粒基因(PKP2， DSP， DSG-2， DSC-2， JUP)突变。
    结果：27名先证者(18名男性；平均年龄39±12岁)在下壁(n=4)，侧壁(n=9)或下侧壁(n= 14)导联T波倒置，以及右束支阻滞形态的室性心律失常，如持续性室性心动过速(VT) (n=11)，非持续性VT(n=7)或频发单个/成对室性早搏(n=9)。14个病例记录到额面导联和晚电位QRS波低电压(52%)。超声心动图显示左室下侧壁室壁异常运动运动，不伴或伴轻度左室球形扩张及功能异常(LVEDV=71±4ml/m2 ，LVEF=52±4%)。在所有先证者中，CE-CMR通过心外膜下钆增强(LGE)证实大面积(3节段)左室心肌疤痕，包括中尖部和左室下侧壁。在EMB检查中，未发现心肌炎、结节病以及桥粒蛋白免疫组化异常。除了4名有阳性家族筛查结果以及血小板亲和蛋白-2基因变异的先证者之外，其他先证者疾病表型为非家族遗传性，并且和桥粒基因缺陷无关。在35±7月的随访中，6名先证者(25%)接受了植入式除颤仪植入，其中2人因此中止心脏猝死。
    结论：ALVC是新发现的患有左室心律失常以及异常左室下侧壁LGE年轻人发生心律失常性心脏骤停的原因。家族性ALVC的表型与更常见的(85%)散发变异ALVC特点重合，其特征为获得性炎症性心脏病。

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